Trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng: “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình”. Tuy nhiên, TS Nguyễn Thị Sim – Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai cho biết, mới đây, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi (ở Nam Định) mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện: thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau.
Đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho thấy: “Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình”.
Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản Phụ khoa.
Chia sẻ về việc phát hiện ra một ca bệnh hiếm, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tự hào vì những nỗ lực của các y, bác sĩ của Bệnh viện khi tận tâm với từng ca bệnh. Nếu như chỉ khám bệnh và tư vấn đơn thuần thì đối diện với ca bệnh khó như trường hợp nêu trên, điều một bác sĩ có thể làm là đình chỉ thai nghén.
Tuy nhiên, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội lại không muốn dừng lại dễ dàng như vậy. Họ đã bỏ nhiều công sức để mày mò tìm hiểu, nghiên cứu và rồi phát hiện ra một trường hợp hiếm gặp trên thế giới.
Từ ca bệnh hiếm trên, GS. Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam nói rằng, có nhiều vấn đề đặt ra thông qua ca này. Theo đó, khi xuất hiện ca bất thường, các cơ sở y tế không chỉ tư vấn đặc điểm bệnh lý, mà còn có trách nhiệm tư vấn, phán đoán về khả năng sinh sống, tái tạo thế hệ tiếp theo. Vì vậy, y bác sĩ phải đi đến cùng ca bệnh bất thường để tìm hiểu nguyên nhân và giải đáp.
Ca bệnh hiếm cũng nhắc nhở các bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học cần phán đoán khách quan khi gặp trường hợp mang đa thai, không được phép chỉ xét nghiệm một thai và áp dụng phán đoán cho thai còn lại. "Có những cơ chế di truyền tưởng như nắm chắc nhưng vẫn phải xem xét kỹ lưỡng để chẩn đoán, tránh suy đoán phiến diện", GS. Phấn nói.
Vị giáo sư đầu ngành về di truyền học tự hào vì các y, bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã làm tốt điều này.
Lý giải về nguyên nhân dẫn đến bất thường, PGS, TS Trần Đức Phấn cho biết: Về nguyên nhân dẫn đến bất thường rất khó. Chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh. Đây là trường hợp hiếm của hiếm khi kết hợp nhiều bất thường về di truyền. Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như này là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.
Chia sẻ thêm về ca bệnh trên, TS, bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: Ca bệnh được hội chẩn tư vấn kĩ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả bất thường trước sinh. Từ ca bệnh này cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền. Khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền.
Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu chào đời và trưởng thành. "Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa”, bác sĩ Sim nói.
